Genes relacionados con la Acondroplasia
Las mutaciones en el gen FGFR3 son las que causan la acondroplasia. Este gen proporciona las
instrucciones para la formación del receptor del factor de crecimiento
fibroblástico tipo 3, una proteína relacionada con el control de los procesos
de crecimiento de las células cartilaginosas, cuya mutación provoca una
disminución en la proliferación y crecimiento de estas células que lleva a un
menor crecimiento longitudinal de los huesos produciendo los síntomas
característicos de la enfermedad.
La
acondroplasia se hereda siguiendo un Patrón autosómico dominante, es decir, una copia del gen
alterado es suficiente para que se produzca la enfermedad.
El 80% de los
casos se deben a nuevas mutaciones, es decir, ninguno de los
padres padece la enfermedad, por lo que las mutaciones en el gen se producen de
manera espontánea. En la minoría de los casos, el niño hereda el trastorno de
un padre afectado.
Si uno de los
progenitores padece la enfermedad, existe un 50% de probabilidades de que el
niño la padezca también. Si los dos padres tienen la enfermedad, existe un 50%
de probabilidades de que el niño herede una copia del gen afectado y padezca la
enfermedad, un 25% de que no la herede y otro 25% de que herede un gen alterado
de cada uno de sus padres y por tanto padezca graves anomalías en el esqueleto
y se produzca la muerte temprana.
