Genes relacionados con la Acondroplasia

Las mutaciones en el gen FGFR3 son las que causan la acondroplasia. Este gen proporciona las instrucciones para la formación del receptor del factor de crecimiento fibroblástico tipo 3, una proteína relacionada con el control de los procesos de crecimiento de las células cartilaginosas, cuya mutación provoca una disminución en la proliferación y crecimiento de estas células que lleva a un menor crecimiento longitudinal de los huesos produciendo los síntomas característicos de la enfermedad.

La acondroplasia se hereda siguiendo un Patrón autosómico dominante, es decir, una copia del gen alterado es suficiente para que se produzca la enfermedad.

El 80% de los casos se deben a nuevas mutaciones, es decir, ninguno de los padres padece la enfermedad, por lo que las mutaciones en el gen se producen de manera espontánea. En la minoría de los casos, el niño hereda el trastorno de un padre afectado.

Si uno de los progenitores padece la enfermedad, existe un 50% de probabilidades de que el niño la padezca también. Si los dos padres tienen la enfermedad, existe un 50% de probabilidades de que el niño herede una copia del gen afectado y padezca la enfermedad, un 25% de que no la herede y otro 25% de que herede un gen alterado de cada uno de sus padres y por tanto padezca graves anomalías en el esqueleto y se produzca la muerte temprana.