Sintomatología

      La acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos. Se engloba dentro de un grupo de enfermedades denominadas condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

La apariencia característica del enanismo causado por acondroplasia se observa desde el momento del nacimiento. Por lo general estos pacientes suelen tener las siguientes características:

·     La cabeza grande (el gran tamaño de la cabeza es debido a la hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro) y requiere cirugía)

·       La frente bastante prominente

·       La nariz achatada en la zona del puente

·    Las manos suelen ser pequeñas, con una separación entre los dedos media y anular (mano tridente) y los dedos rechonchos

·       Los pies son cortos, anchos y planos

·       El tono muscular disminuido

·       Curvaturas anormales de la columna vertebral